Управление по контролю лекарственных средств и изделий медицинского назначения Великобритании одобрило препарат Касгеви (Casgevy) для лечения наследственных заболеваний: серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии. Касгеви стал первым препаратом на основе технологии редактирования генов CRISPR, одобренным для использования в медицине.
При серповидно-клеточной анемии пациенты часто испытывают приступы сильной боли, а при бета-талассемии из-за недостатка гемоглобина у них развивается сильная анемия, для компенсации которой им необходимо регулярно переливать эритроциты. Оба заболевания вызваны мутациями в гене BCL11A, кодирующем гемоглобин — белок, который необходим для транспортировки кислорода по организму.
В основе действия Касгеви — революционная технологии редактирования генов CRISPR, которая была разработана в 2012 году. Система CRISPR вырезает гены из ДНК с помощью фермента Cas9. Технология была создана на основе естественного защитного механизма, который бактерии и другие простые организмы, называемые археями, используют для защиты от вирусов.
Сначала пациенту уничтожают все стволовые клетки костного мозга с помощью химиотерапии, а затем вводят отредактированные с помощью Касгеви стволовые клетки с правильной версией гена BCL11A. В клинических испытаниях 28 из 29 пациентов с серповидно-клеточной анемией не испытывали серьезных болевых приступов в течение как минимум года после лечения с помощью Касгеви. 39 из 42 пациентов с бета-талассемией не нуждались в переливании эритроцитов в течение того же периода после лечения. Остальные три пациента смогли сократить частоту переливаний более чем на 70%.
