Ученые из МФТИ и их коллеги выяснили, как мутации в гене SCN4A вызывают редкое заболевание мышц, называемое миотонией. Это заболевание мешает мышцам расслабиться после сокращения. Болезнь может начаться в любом возрасте.
Чтобы понять, как мутации влияют на работу каналов в клетках, ученые вставили измененный ген в клетки лягушки.
Научный руководитель проекта Александр Василевский отмечает, что «поломок» в этом гене много, но не все они вызывают болезнь. Поэтому команда сосредоточилась на двух мутациях, которые меняют аминокислоты: лизин на глутамат и глицин на глутаминовую кислоту.
«Эти мутации затрагивают область петли, расположенной в цитоплазме клетки, — это подвижный участок белка между третьим и четвертым повторами. Именно эта петля отвечает за быструю инактивацию канала и особенно часто подвержена мутациям у пациентов с миотонией», — добавил доцент кафедры физико-химической биологии и биотехнологии МФТИ Александр Василевский.
Ранее REGIONS сообщил, что МФТИ разработал новый способ лечения посттравматического стресса.
