Расширенный неонатальный скрининг: что важно знать родителям

Пресс-служба Лобненской больницы поделилась с жителями информацией о том, зачем нужен расширенный неонатальный скрининг. Это важное обследование новорожденных, позволяющее выявить более 40 наследственных и врожденных заболеваний.

Что такое расширенный неонатальный скрининг и чем он отличается от обычного?

С 2006 года в России всем новорожденным делают скрининг на пять заболеваний. С 2023 года добавился расширенный скрининг, который выявляет свыше 40 болезней, включая спинально-мышечную атрофию, иммунодефициты и редкие наследственные нарушения обмена веществ.

Как проходит процедура?

У доношенных детей анализ берут на 2-е сутки, у недоношенных — на 7-е. Медсестра делает небольшой прокол в пятке специальным скарификатором и наносит капли крови на тест-бланки. Образцы отправляют в лабораторию.

Что делать при положительном результате? Такой результат означает повышенный риск, но не диагноз. Если вы уже дома — обратитесь к участковому педиатру. При нахождении в стационаре — к лечащему врачу. Для подтверждения диагноза проведут дополнительное обследование.

Почему это важно?

Раннее выявление позволяет начать лечение до появления симптомов, предотвратив тяжелые последствия. При подтверждении диагноза ребенок получит необходимое лечение, включая дорогостоящие препараты за счет фонда «Круг добра».

Все вопросы можно уточнить у участкового педиатра, который при необходимости направит к профильным специалистам.

Ранее Евгения Гасанова, педиатр и заместитель заведующего Лобненской детской поликлиникой, предупредила родителей о сезонных инфекционных заболеваниях и рассказала, как от них защититься.

В Детскую поликлинику Лобни летом часто обращаются по поводу острых респираторных заболеваний, которыми дети могут заболевать в течение всего года. Однако с наступлением тепла возрастает риск других, более специфических заболеваний.