Врачи Наро-Фоминской взрослой поликлиники столкнулись с необычным клиническим случаем. Дело в том, что на прием к врачу-неврологу Людмиле Репринцевой на прием пришла 27-летняя пациентка, пережившая к своему возрасту уже три инсульта. В чем была причина столь ранних сосудистых катастроф, было непонятно, консультации у медиков разных учреждений не вносили ясности.
Доктор принял решение провести углубленное обследование. Для этого в специализированную лабораторию были направлены сухие пятна крови пациентки. Этот метод заключается в нанесении образцов крови на пористый носитель и их последующем высушивании.
В результате лабораторного исследования был поставлен диагноз — болезнь Фабри. У этого генетического недуга обширный спектр клинических симптомов могут поражаться органы зрения, слуха, желудочно-кишечного тракта, периферической нервной системы, тканей сердца, центральной нервной системы. Помимо инсультов, болезнь может иметь и другие проявления, однако часто именно ишемический инсульт в молодом возрасте является первым и единственным симптомом, приводящим нередко к летальному исходу.
«Болезнь Фабри считается редким прогрессирующим мультисистемным заболеванием, характеризуется снижением качества и продолжительности жизни. Его симптомы отсутствуют в детском возрасте, диагностировать его можно только с помощью скрининга пациентов, относящихся к группе риска. При своевременной диагностике и начатой терапии прогноз благоприятный. Мы обследовали детей пациентки, болезнь Фабри была выявлена у обоих. Однако благодаря своевременно начатой терапии они смогут избежать серьезных осложнений, которые развились у их матери», — говорит Людмила Репринцева.
Во избежание нарастания сердечной недостаточности пациентке было рекомендовано заместительное пожизненное лечение. Оно заключается в регулярном, каждые 15 дней, введении ферментозамещающего препарата в условиях дневного стационара. Динамика состояния здоровья будет прослеживаться в течение пяти лет.
Ранее REGIONS писал о том, что сахарный диабет чуть не оставил жительницу Апрелевки без ноги.
