Подольская фармацевтическая компания сообщила о регистрации нового локального препарата для лечения орфанной болезни Фабри. Это первый в стране препарат, произведенный по полному циклу, и его стоимость уже на 40% ниже аналогов. Трансфер технологии производства субстанции был осуществлен совместно с НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи.
Начало поставок препарата запланировано на первый квартал 2025 года. Проект по локализации полного цикла производства в России стартовал в 2022 году, а в апреле 2024-го компания завершила ключевой этап — биосинтез субстанции.
Кроме того, в 2024 году в России проводится широкомасштабный проект кардиологического скрининга для диагностики болезни Фабри. Инициатором выступил Медико-генетический научный центр им. Бочкова совместно с подольской компанией. Пациенты из любого региона страны могут бесплатно пройти молекулярно-генетический анализ по телефону горячей линии.
Болезнь Фабри — это наследственное прогрессирующее заболевание, вызванное мутацией гена GLA, что приводит к нарушению производства фермента α-галактозидазы. Это, в свою очередь, вызывает накопление сложных жиров в клетках, что повреждает сердце, сосуды, почки, органы зрения и нервную систему.
Директор Клиники им. Е. М. Тареева, профессор Сергей Моисеев, подчеркнул важность своевременного начала лечения для замедления прогрессирования заболевания и предотвращения тяжелых осложнений.
«Чем раньше будет диагностирована болезнь Фабри, тем больше шансов у пациента на долгую и полноценную жизнь. Семейный и селективный скрининг позволяют выявить заболевание на ранних стадиях», — отметил Сергей Моисеев.
Однако, по словам Моисеева, только 10-15% пациентов с болезнью Фабри получают правильный диагноз из-за недостаточной осведомленности специалистов.
Подольская компания сможет выпускать до 160 миллионов доз продукции для лечения болезни в год.
Ранее сообщалось, что производитель кабелей для АЭС будет выпускать в Подольске импортозамещающие товары.
