Кровь на анализ берут из пяточки новорожденного в 1-2 сутки его жизни, у недоношенных малышей — на 6-7 сутки, 144-168 часов жизни. Образец крови берется на два бумажных тест-бланка и транспортируется ежедневно в генетическую лабораторию.
«Достоинство этой процедуры заключается в том, что с ее помощью можно провести доклиническую диагностику заболеваний, установить частоту заболеваний среди новорожденных и назначить раннее патогенетическое лечение, которое позволит предотвратить младенческую смертность и детскую инвалидизацию», — рассказала заведующая отделением новорожденных Пушкинского перинатального центра Дарья Кудрявцева.
Результаты скрининга как правило готовы в течении 72 часов после забора крови у ребенка.
«В случае обнаружения риска по одному из вышеперечисленных заболеваний, информируется мать ребенка и поликлиническая служба для повторного проведения скрининга и, соответственно, постановки или снятия диагноза», — уточнила Дарья Кудрявцева.
С 31 декабря 2022 года вступил в силу закон, согласно которому неонатальный скрининг на территории РФ расширился до 36 заболеваний.
«До расширения перечня новорожденных проверяли на 5 генетических заболеваний, с начала прошлого года он был увеличен до 36. Важно, что обследование позволяет своевременно выявить детей из группы риска и вовремя начать лечение, а также диспансерное наблюдение узкопрофильными специалистами», — сказала первый заместитель председателя Правительства Московской области Светлана Стригункова.
