МедиаБанк Подмосковья/Ангелина Стельмух
/ Фото: МедиаБанк Подмосковья/Ангелина Стельмух

В Шатуре живут люди с редкими диагнозами: 13 историй мужества


/Главная /Здоровье
Автор текста:
Артемий Жуков
/Главная /Здоровье
Автор текста:
Артемий Жуков

В Шатурском округе живут 13 человек, каждый из которых — победитель по жизни. У них разные судьбы и разные диагнозы, но есть кое-что общее: все они столкнулись с болезнями, о которых мало кто слышал.

Их называют «орфанными» — редкими заболеваниями, которые встречаются не чаще, чем у десяти человек на 100 тысяч населения. Во всем мире с такими диагнозами живут около 300 миллионов людей. В Шатуре под наблюдением медиков находятся девять взрослых и четверо детей.

Чаще всего природа этих недугов — генетическая. Выявить проблему порой можно еще на этапе беременности, но если тревожные сигналы появляются позже, медлить нельзя. Врач-терапевт Светлана Шевякова советует: при любых подозрениях на редкое заболевание первым делом нужно идти к участковому терапевту или педиатру. Именно они проведут осмотр и направят к узким специалистам.

Наиболее распространенные орфанные заболевания в России:

  • Муковисцидоз — нарушение работы желез внешней секреции, образование густой слизи в легких и пищеварительной системе. В России с этим диагнозом живут около 4–5 тысяч человек.
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание с прогрессирующей мышечной слабостью, одна из основных причин детской инвалидности.
  • Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот.
  • Наследственные заболевания свертываемости крови (гемофилия и др.).
  • Иммунная тромбоцитопения.

Главная сложность орфанных болезней — непомерная стоимость лечения. Средняя стоимость терапии одного пациента — около 2,76 млн рублей в год. Однако для шатурских пациентов этот вопрос решен. Все необходимые лекарства и специализированное питание люди получают бесплатно — за счет государства.

За каждым из 13 случаев — своя история борьбы, надежды и ежедневного подвига. И главное, что в этой борьбе пациенты не одни.

Ранее сообщалось, что фельдшер из деревни Бордуки под Шатурой стала родным человеком для всей деревни.