Болезнь Помпе: ученые тестируют генную терапию взамен пожизненной терапии

Ученые Казанского федерального университета (КФУ) разрабатывают уникальное лекарство для лечения редкой генетической болезни Помпе. По информации Минобрнауки России, этот подход может стать одним из самых дорогих в мире: аналогичные препараты стоят около $4,25 млн за дозу, пишет «Газета.ru».

Болезнь Помпе возникает из‑за нарушения работы фермента α‑глюкозидазы (GAA), что приводит к накоплению гликогена и поражению мышечной и нервной ткани. Сейчас пациентов лечат введением рекомбинантного фермента — но такая терапия требует пожизненного приема и не всегда эффективна.

Российские исследователи предложили иной путь: они создали прототип генного препарата на основе лентивирусной системы доставки. С ее помощью в гемопоэтические (кроветворные) клетки пациента вводится корректная копия гена GAA — это позволяет восстановить синтез нужного фермента.

Сейчас препарат проходит доклиническое тестирование: сначала его проверяют на клеточных моделях, затем — на лабораторных животных. Цель этапов — подтвердить безопасность и эффективность терапии перед клиническими исследованиями.

По словам главного научного сотрудника НИЛ «OpenLab Генные и клеточные технологии» КФУ Альберта Ризванова, новый метод потенциально позволит заменить пожизненную поддерживающую терапию однократным лечением с длительным эффектом.