В Центре генных дерматозов Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области с 16 января этого года стартовал новый этап в лечении пациентов с редким генетическим заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом. Здесь впервые в истории не только России, но и мира начали применять инновационную терапию, которая значительно улучшит качество жизни «детей-бабочек».
Еще совсем недавно существовала лишь симптоматическая терапия буллезного эпидермолиза. Она заключается в использовании уходовых средств и атравматического перевязочного материала, который защищает кожу от механических воздействий и инфекций, снижает болевой синдром. И вот совсем недавно научно-практической группой по изучению этого тяжелого заболевания был создан лекарственный препарат генной терапии «Беремаген геперпавек». Дети из Подмосковья получили его для лечения первыми в мире.
«16 января в НИКИ детства Минздрава Московской области впервые в мире начато применение на постоянной основе инновационной терапии для «детей-бабочек». Благодаря президентскому фонду «Круг добра» препарат «Беремаген геперпавек» уже получили первые пациенты нашего Центра генных дерматозов. Вскоре жизненно важную терапию для заживления ран получат все дети с буллезным эпидермолизом, проживающие в Подмосковье», — сказала REGIONS главный педиатр Подмосковья, директор НИКИ детства Нисо Одинаева.
Она отметила, что очереди на курс лечения нет. Терапия будет проходить согласно графику.
Президентский фонд «Круг добра» ведет свою деятельность с 2021 года. Он создан по указу президента России Владимира Путина в качестве дополнительного механизма организации и финансирования помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями. Возглавляет фонд председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко. В сентябре прошлого года между НИКИ детства и фондом «Круг добра» подписано соглашение о взаимодействии.
Отец Александр приехал в подмосковный Центр генных дерматозов, чтобы поддержать Ивана Никишева из города Чехова, который первый в регионе получил лечение инновационным генным препаратом. В феврале Ване исполнится 15 лет.
«Буллезный эпидермолиз — страшная болезнь. Она не позволяет детям жить полноценной жизнью. Но благодаря новому лекарственному препарату, который будет поставляться в Подмосковье и другие регионы России на постоянной основе, многое изменится. Надеюсь, качество жизни Вани и других детей с тяжелыми генными дерматозами станет таким же, как у их сверстников», — сказал протоиерей Александр Ткаченко.
Он также отметил, что «Круг добра» может закупать самые передовые и пока еще не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям — часть повышенной ставки налога на доходы граждан. Препарат «Беремаген геперпавек» приобретается под конкретных детей.
Доктор медицинских наук, профессор, руководитель Научно-исследовательского института детской дерматологии, главный внештатный детский дерматолог Министерства здравоохранения Московской области Николай Мурашкин назвал генно-заместительную терапию в лечении буллезного эпидермолиза колоссальным прорывом в науке. Он объяснил, что новый препарат привносит в организм правильную копию не работающего у пациента гена, и клетки кожи начинают функционировать как здоровые, активно вырабатывают коллаген. В связи с этим, по словам Мурашкина, можно говорить о полном излечении на определенный период.
«Мы знаем по результатам клинических исследований, что после полного восстановления покровов кожи рецидивов у детей нет в течение нескольких лет», — сказал доктор.
Появлению такого лекарственного препарата очень рада и семья Никишевых.
«Мы ждали этого момента с рождения Вани. Препарат, который не просто снимает симптомы, а действует и на причину заболевания — надежда для нашей семьи и для всех, кто живет с буллезным эпидермолизом. Мы с женой счастливы, что наш сын пройдет курс терапии, и бесконечно благодарны президентскому фонду «Круг добра» и благотворительному фонду «Дети-бабочки». Ждем результатов и искренне верим, что лечение поможет сыну жить лучше», — сказал REGIONS Михаил Никишев.
Иван учится в седьмом классе. Он очень хочет помогать людям, оказавшимся в тисках болезни, мечтает стать водителем машины скорой медицинской помощи.
«Очень хочу выздороветь. Это мое самое заветное желание. Если оно сбудется, то я смогу добиться целей, которые перед собой поставил», — сказал Ваня.
Процедуру Иван перенес спокойно. Весь процесс — от разморозки препарата и смешивания двух его фракций до нанесения геля на кожу и наложения сетки российского производства «Рупитель» — снимался на видеокамеру. Как сказала заместитель министра здравоохранения Московской области Елена Зинатулина, эта видеоинструкция для врачей будет передана в различные регионы России.
Сегодня в нашей стране функционируют семь Центров генных дерматозов (ЦГД). Самый первый из них создан в Подмосковье. Он был открыт в апреле 2021 года на базе НИКИ детства в рамках проекта благотворительного фонда «Дети-бабочки» при поддержке правительства Московской области. В ЦГД с пациентами работает мультидисциплинарная команда врачей, которая помогает им справляться и с сопутствующими заболеваниями.
