Неонатальный скрининг расширят: младенцев будут проверять на новые болезни

Минздрав России планирует расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга: с 2027 года новорожденных могут начать обследовать еще на шесть болезней, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе. Реализация расширения программы рассчитана до 2028 года, сообщает РИА Новости.

Сейчас в списке для скрининга — 42 заболевания; последнее обновление перечня было в апреле 2026 года, тогда добавили две болезни. Среди новых патологий — наследственные и генетические нарушения: болезнь Помпе, мукополисахаридоз 1‑го типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна‑Пика типа А/В и другие. Они связаны с дефицитом определенных ферментов и приводят к серьезным нарушениям обмена веществ, поражению нервной системы и мышечной ткани. Ранняя диагностика позволит выявлять такие состояния сразу после рождения и своевременно начинать необходимую помощь.