:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yLzY0YjU4MGMyLTk5MDgtNDA5OS1iNzljLTUwM2UxOTFkNzRjMS5qZmlm.webp)
СМА не приговор, если обнаружить вовремя: зачем на самом деле у новорожденных берут кровь из пятки
Минздрав: неонатальный скрининг выявляет 36 заболеваний, включая СМАОдним из самых распространенных из редких заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА). Выявить это опасное генетическое заболевание можно с помощью расширенного неонатального скрининга, который проводят всем детям в первые дни жизни, сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения Московской области.
СМА — это тяжелая врожденная патология, при которой постепенно разрушаются двигательные нейроны. Болезнь начинается с мышечной слабости в ногах и распространяется на все тело. При этом интеллект пациентов остается сохранным. В зависимости от времени появления первых симптомов и тяжести течения выделяют четыре типа: СМА 1, СМА 2, СМА 3 и СМА 4. Самый распространенный и опасный — первый тип, он проявляется в первые полгода жизни и без своевременного лечения имеет неблагоприятный прогноз.
Причина болезни — мутации в гене SMN1 на пятой хромосоме. Из-за этого нарушается выработка белка SMN, который необходим для нормальной работы нервных клеток. Без него двигательные нейроны перестают функционировать, и организм теряет способность управлять мышцами.
Симптомы могут быть разными: отсутствие рефлексов, общая вялость, низкий тонус мышц. Дети с трудом осваивают основные навыки — сидение, стояние, ходьбу. У малышей часто наблюдается поза «лягушки»: в положении сидя бедра разведены, а колени согнуты. Из-за снижения тонуса дыхательных мышц появляется слабый кашель, тихий крик, в дыхательных путях скапливается слизь. При тяжелых формах грудная клетка может деформироваться, становясь похожей на колокол. Также у детей может подергиваться язык, возникать трудности с сосанием и глотанием.
Для проведения скрининга на 36 генетических заболеваний у всех новорожденных детей в России берется кровь из пяточки. Благодаря этому врачи могут на самой ранней стадии обнаружить целый ряд опасных болезней, включая СМА.
По любым вопросам жители региона могут круглосуточно обращаться на горячую линию координационного центра паллиативной помощи по телефону 8-498-683-83-83.
Министерство здравоохранения Московской области напоминает, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yLzIwMjUwNzA0LTE3MDMxOS0xLmpwZw.webp)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly94bi0tODBhaGNubGhzeGoueG4tLXAxYWkvbWVkaWEvbXVsdGltZWRpYS9tZWRpYWZpbGUvZmlsZS8yMDI2LzAxLzI3LzIwMjUxMjI2XzEzMzYzNy5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL21hbi03MTIyLTFfcldYOEtodS5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yLzIzNmIzNDY3LWEzNTAtNGI2ZS1hZjYxLWJjMTRkOTI5YzdjMi5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL2RhY2guanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL2ltZy0yNzA2LndlYnA.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8xLzVfanNQSUUxci5qcGc.webp)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly94bi0tODBhaGNubGhzeGoueG4tLXAxYWkvbWVkaWEvbXVsdGltZWRpYS9tZWRpYWZpbGUvZmlsZS8yMDIwLzA0LzA2L2dvc2ZvaWxtZm9uZC1rLXQtaWxsanV6aW9uLTUxLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL2NoYXRncHQtaW1hZ2UtMTktZmV2ci0yMDI2LWctMjItMjEtNTEtMS5wbmc.webp)