В Медико-генетическом центре МОНИКИ имени Владимирского впервые в Подмосковье подтвердили редкий диагноз — болезнь Помпе (гликогеноз II типа) у 69-летнего пациента. Об этом информирует Министерство здравоохранения Московской области.
Как рассказала заведующая консультативно-диагностическим центром Юлия Коталевская, мужчина долгие годы наблюдался у неврологов с прогрессирующей мышечной слабостью, прежде чем был направлен на генетическое обследование.
По словам специалиста, первые симптомы у пациента появились в 40 лет — изменилась походка, появились боли в пояснице. К 2024 году состояние ухудшилось настолько, что потребовались скандинавские палки для передвижения. Только комплексное обследование, включавшее анализ уровня ферментов и генетические тесты, позволило поставить точный диагноз.
Коталевская отметила, что наибольшую опасность при этом заболевании представляет поражение дыхательной мускулатуры, которое может привести к прогрессирующей дыхательной недостаточности. В данном случае пациенту повезло — благодаря относительно высокой остаточной активности фермента болезнь развивалась медленно. Однако у некоторых больных симптомы проявляются уже в годовалом возрасте.
Сейчас пациент оформляет документы для получения ферментозаместительной терапии, которая может замедлить прогрессирование заболевания. Врач подчеркнула, что более ранняя диагностика позволила бы сохранить качество жизни пациента на более высоком уровне.
В Медико-генетический центр МОНИКИ может обратиться любой житель Подмосковья с направлением от лечащего врача. Консультации проводятся бесплатно по предварительной записи. Специалисты призывают коллег включать редкие генетические заболевания в дифференциальную диагностику при неясных случаях мышечной слабости.
В Минздраве Подмосковья напомнили, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.
Ранее сообщалось, что сотрудники МОНИКИ Подмосковья получили награды на конференции.
