Неонатальный скрининг теперь выявляет у младенцев до 36 генетических заболеваний
Какие генетические заболевания выявляет неонатальный скрининг
По словам Марии Милютиной, до недавнего времени неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить пять заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз и врожденную дисфункцию коры надпочечников. Но программу скрининга расширили, и теперь он включает в себя исследование на 36 генетических заболеваний. Исследование на генетические заболевания является абсолютно безопасным для младенцев.
Акушер-гинеколог рассказала, что в перечень генетических заболеваний, которые можно выявить в первые дни жизни малыша, входят:
- нарушения аминокислотного обмена: фенилкетонурия, гомоцистинурия, цитруллинемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, лейциноз, глутаровая ацидемия I типа, дегидрата глютаконазы, бета-кетотиолазная недостаточность, 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность;
- нарушения обмена органических кислот;
- дефициты ферментов метаболизма углеводов: галактоземия;
- нарушения обмена жирных кислот: первичная карнитиновая недостаточность, недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы, недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы I и II типов, нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот;
- заболевания, связанные с дефицитом кофакторов: дефицит синтеза биоптерина, дефицит реактивации биоптерина, дефицит биотинидазы, недостаточность биотина;
- эндокринные заболевания: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром (АГС);
- респираторные и другие системные заболевания: муковисцидоз;
- иммунодефициты: более 400 форм первичных иммунодефицитов;
- наследственные нейромышечные заболевания: спинальная мышечная атрофия (СМА), тип I (болезнь Вердинга–Гоффмана).
Почему важно вовремя распознать эти заболевания
Специалист уточнила, что большинство генетических заболеваний сложно диагностируются и протекают с неспецифическими симптомами. Родители и педиатры видят, что с малышом что-то не так, но точный диагноз удается поставить не сразу. За это время в организме ребенка могут накопиться токсичные продукты обмена, которые влияют на головной мозг и могут вызывать умственную отсталость. Расширенный неонатальный скрининг позволяет этого избежать.
Диагностика таких состояний осуществляется быстро и эффективно, поскольку анализы берутся практически сразу после рождения малыша.
Ранее REGIONS писал о том, что беременным хотят дать право уходить в декрет на любом сроке.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yLzIwMjQwNDE5LTE3NDIwMS5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL3NudC1vc2VuLXNpdGUtd2lkZS5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2tvei0xNDAxLTEyLTEuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zLzIwMjUxMjIzLTEyMTUxMC5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zLzEwX0xHd1NCVVEuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zLzExX2VBdFhQOFIuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zLzEyXzRSbEdWSnguanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2U4NTNmY2FhLWE0NzgtNDM1Mi1hOGNjLTAxY2ZjYTJlMDkxMS5qZmlm.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL3Bob3RvLTIwMjUtMDktMDUtMDktNDItNTMtMS5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2ltYWdlLTMzLnBuZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL29ndXJ0c3ktbHVob3ZpdHNraWUtbmEtcnlua2Utc2l0ZS13aWRlX0tBbVhSM24uanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2ltYWdlLTQ0LnBuZw.webp)