Неонатальный скрининг теперь выявляет у младенцев до 36 генетических заболеваний

Какие генетические заболевания выявляет неонатальный скрининг

По словам Марии Милютиной, до недавнего времени неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить пять заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз и врожденную дисфункцию коры надпочечников. Но программу скрининга расширили, и теперь он включает в себя исследование на 36 генетических заболеваний. Исследование на генетические заболевания является абсолютно безопасным для младенцев.

«Неонатальный скрининг проводится каждому малышу после появления на свет. У здоровых новорожденных кровь берется на четвертые сутки жизни, у недоношенных детей позже — на седьмые. Для исследования используют кровь, взятую из пятки новорожденного», — объяснила эксперт.

Акушер-гинеколог рассказала, что в перечень генетических заболеваний, которые можно выявить в первые дни жизни малыша, входят:

• нарушения аминокислотного обмена: фенилкетонурия, гомоцистинурия, цитруллинемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, лейциноз, глутаровая ацидемия I типа, дегидрата глютаконазы, бета-кетотиолазная недостаточность, 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность;

• нарушения обмена органических кислот;

• дефициты ферментов метаболизма углеводов: галактоземия;

• нарушения обмена жирных кислот: первичная карнитиновая недостаточность, недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы, недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы I и II типов, нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот;

• заболевания, связанные с дефицитом кофакторов: дефицит синтеза биоптерина, дефицит реактивации биоптерина, дефицит биотинидазы, недостаточность биотина;

• эндокринные заболевания: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром (АГС);

• респираторные и другие системные заболевания: муковисцидоз;

• иммунодефициты: более 400 форм первичных иммунодефицитов;

• наследственные нейромышечные заболевания: спинальная мышечная атрофия (СМА), тип I (болезнь Вердинга–Гоффмана).

«В этот список включены моногенные заболевания, а также болезни обмена веществ, которые можно скомпенсировать, если знать о них заранее», — пояснила врач.

Почему важно вовремя распознать эти заболевания

Специалист уточнила, что большинство генетических заболеваний сложно диагностируются и протекают с неспецифическими симптомами. Родители и педиатры видят, что с малышом что-то не так, но точный диагноз удается поставить не сразу. За это время в организме ребенка могут накопиться токсичные продукты обмена, которые влияют на головной мозг и могут вызывать умственную отсталость. Расширенный неонатальный скрининг позволяет этого избежать.

«Например, при своевременном выявлении такой патологии, как фенилкетонурия, и назначении необходимой диеты ребенок будет развиваться нормально, как обычные здоровые дети. Также и при гипотиреозе. Но, если не скомпенсировать функцию щитовидной железы, разовьется тяжелая умственная отсталость. Компенсировать ее достаточно легко, поэтому очень важно рано поставить диагноз», — поделилась Милютина.

Диагностика таких состояний осуществляется быстро и эффективно, поскольку анализы берутся практически сразу после рождения малыша.

Ранее REGIONS писал о том, что беременным хотят дать право уходить в декрет на любом сроке.