Что такое мукополисахаридоз и как его распознать — объяснила директор НИКИ детства

В пресс-службе Министерства здравоохранения Московской области со ссылкой на директора НИКИ детства Нисо Одинаеву рассказали о мукополисахаридозе в Международный день осведомленности об этом заболевании, который отмечается 15 мая.

Мукополисахаридоз (МПС) — генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Врачи выделяют три формы (тип I): от тяжелой — синдрома Гурлер, до более легкой — синдрома Шейе. Поставить диагноз новорожденному практически невозможно: дети рождаются в срок с нормальным весом и ростом. Первые тревожные признаки появляются позже.

При тяжелой форме уже на первом году жизни могут быть заметны пупочные грыжи или небольшое увеличение печени. К 1–2 годам рост малыша замедляется. Пациенты с тяжелой формой обычно перестают расти к восьми годам, достигая лишь 110 см. При более легких формах дети продолжают расти до подросткового возраста и могут вырастать до 150–160 см.

Чтобы понять, что происходит в организме, представьте: каждая клетка тела — это маленький домик, где накапливается мусор. В норме в клетках есть специальные «уборщики» — ферменты. Они перерабатывают ненужные сахара и выводят их. У детей с МПС эти «уборщики» либо не работают, либо их нет. В итоге клеточный мусор накапливается день за днем, вызывая деформацию костей и суставов, задержку физического и (при некоторых типах) умственного развития.

Директор НИКИ детства Нисо Одинаева пояснила, что заболевание встречается редко: один ребенок на 150 тыс. новорожденных. При рождении дети выглядят здоровыми.

Первые признаки появляются в 1–2 года: черты лица становятся более крупными или грубыми, лоб — выступающим, язык — увеличенным. Часто у детей с МПС очень жесткие и малоподвижные суставы: трудно полностью разогнуть руки или поднять их вверх.

Для многих типов заболевания существует заместительная терапия: недостающий фермент вводят ребенку капельницами, что останавливает накопление мусора в клетках и улучшает качество жизни.

В НИКИ детства занимаются диагностикой и ведением таких пациентов. Если родители заметили странные изменения в чертах лица ребенка или тугоподвижность суставов, врачи советуют записаться в НИКИ детства по направлению от специалиста по месту жительства.