Директор НИКИ детства Нисо Одинаева рассказала об особенностях проведения расширенного неонатального скрининга в Подмосковье, сообщили в Министерстве здравоохранения Московской области.
Специалист сообщила, что для проведения неонатального скрининга у младенца берут образец крови из пятки через 3 часа после кормления. У доношенных детей скрининг проводится в возрасте 24-48 часов жизни, а у недоношенных — на 7 сутки, то есть на 144-168 час жизни.
Информация о результатах неонатального скрининга направляется в медицинские учреждения по месту жительства ребенка. Отсутствие связи со стороны участкового врача свидетельствует об отрицательных результатах скрининга на все 36 наследственных заболеваний.
В случае обнаружения подозрений на врожденное заболевание, родителям будет предложено провести дополнительное исследование в медико-генетическом центре. Основной целью данного исследования является не только обнаружение патологии, но и своевременное начало лечения. Современные медицинские технологии позволяют успешно лечить большинство врожденных заболеваний, предотвращая развитие осложнений. В связи с этим, ранняя диагностика играет ключевую роль, подчеркнула Нисо Одинаева.
До 2023 года неонатальный скрининг позволял выявить только 5 заболеваний, включая муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию и врожденную дисфункцию коры надпочечников. В настоящее время, благодаря расширению скрининга, возможно выявление 36 заболеваний.
Ранее сообщалось, что подмосковные врачи представили свои методики онкопрофилактики на конференеции.
