Паспорт для пациентов: НИКИ детства разработал документ для контроля орфанных детей

Школа пациентов по фенилкетонурии, приуроченная к Международному дню осведомленности о неонатальном скрининге, прошла 4 июля в Москве. Встреча объединила около 60 участников — родителей и детей. Об этом информирует пресс-служба Министерства здравоохранения Московской области.

Мероприятие организовали специалисты НИКИ детства при содействии партнерских организаций. Школа продолжила миссию теста Гатри — прорывного скрининга из капли крови новорожденного, благодаря которому дети с ФКУ получают своевременную помощь и избегают тяжелых поражений нервной системы.

Для маленьких пациентов провели комплексную диспансеризацию по программе Орфанного дня: дети прошли обследование у окулиста, невролога, эндокринолога, кардиолога, гастроэнтеролога, генетика и врача УЗИ. Родителям представили разработку института — Паспорт орфанного пациента, который планируют внедрить для оптимизации маршрутизации и контроля состояния детей. Президент АНО «Доверие и Дело» Елена Балабанова поделилась личным опытом воспитания ребенка с ФКУ.

Главный врач НИКИ детства Евгения Павлова подчеркнула, что залог успеха при редких заболеваниях — непрерывный диалог врачей и семей. О новейших терапевтических стратегиях и диетотерапии рассказали врачи института.

Психологические аспекты адаптации семьи осветила доктор психологических наук Надежда Мазурова. Дети участвовали в мастер-классе с медицинским клоуном, использующим арт- и игротерапию. Мероприятие завершилось совместным перекусом из специализированных низкобелковых блюд.