Редкий диагноз, большие последствия: что нужно знать о болезни Гоше

Международный день болезни Гоше ежегодно отмечается 1 октября. Это редкое наследственное заболевание, о котором напомнили в НИКИ детства. Об этом информирует Министерство здравоохранения Московской области.

Болезнь Гоше возникает из-за мутации в гене GBA1, отвечающем за выработку фермента глюкоцереброзидазы. Этот фермент расщепляет сложные жиры. При его дефиците в клетках накапливаются липиды, которые постепенно повреждают органы и ткани.

Чаще всего при болезни Гоше страдают селезенка, печень, костная система и кроветворение. У ребенка могут увеличиваться печень и селезенка, снижаться уровень гемоглобина и тромбоцитов, появляться слабость, бледность кожи, склонность к синякам и кровотечениям. Возможны боли в костях и суставах, задержка физического развития, быстрая утомляемость и дискомфорт в животе. При этом признаки заболевания у разных пациентов могут сильно отличаться: иногда оно долго протекает почти незаметно.

Выделяют три основных типа болезни Гоше. Наиболее распространен первый тип, который может проявиться в детском или подростковом возрасте и обычно не сопровождается поражением центральной нервной системы. Второй тип начинается, как правило, в раннем младенчестве и связан с выраженными неврологическими нарушениями. Третий тип также затрагивает нервную систему, но развивается медленнее. Течение болезни зависит от конкретной мутации и индивидуальных особенностей организма.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ребенок может заболеть, если оба родителя являются носителями измененного гена. При этом сами родители зачастую не имеют симптомов и могут не знать о своем генетическом статусе.

Заведующий медико-генетическим центром НИКИ детства, врач-генетик Анастасия Потапкина отметила, что болезнь Гоше нередко остается нераспознанной, поскольку ее проявления напоминают другие заболевания. По ее словам, сочетание увеличения печени или селезенки, анемии, снижения уровня тромбоцитов, болей в костях и повышенной утомляемости требует внимательного обследования. Для подтверждения диагноза используются исследование активности фермента глюкоцереброзидазы и молекулярно-генетический анализ. Она подчеркнула, что чем раньше заболевание выявлено, тем быстрее можно начать лечение и предотвратить прогрессирование поражения органов.

Сегодня для пациентов доступны эффективные методы патогенетической терапии, включая ферментозаместительное лечение. Такая терапия воздействует на причину болезни, а не только на симптомы. Своевременная помощь позволяет контролировать проявления заболевания, поддерживать качество жизни ребенка и снижать риск тяжелых осложнений.

При подозрении на болезнь Гоше важно обратиться к врачу-педиатру, гематологу или генетику.