Шесть новых болезней в скрининге: как усиливают раннюю диагностику у младенцев

Минздрав планирует с 2027 года расширить программу неонатального скрининга — новорожденных начнут дополнительно обследовать на шесть редких наследственных заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова, передает «Вечерняя Москва».

В новый перечень войдут:

Как пояснила врач‑инфекционист, педиатр Елена Мескина, все эти патологии связаны с генетическими нарушениями, из‑за которых у ребенка ломается механизм обмена веществ. Возможны два сценария: либо организм не усваивает жизненно важные белки, жиры и углеводы, либо не может их расщепить — и тогда вещества накапливаются в органах, провоцируя повреждения. В зоне риска — нервная, мышечная и сердечно‑сосудистая системы. Без своевременной диагностики ребенок в запущенных случаях может стать глубоким инвалидом. При этом современная терапия способна заметно улучшить качество жизни детей с такими диагнозами — поэтому критически важна именно ранняя постановка диагноза.

Расширение программы именно сейчас стало возможным благодаря развитию лабораторной базы и улучшению финансирования генетических исследований, рассказала акушер‑гинеколог, кандидат медицинских наук Мария Милютина. По ее словам, такие исследования изначально очень сложные и дорогостоящие, но постепенное наращивание возможностей позволяет включать в массовый скрининг все больше заболеваний.

Процедура скрининга проста: у младенца берут несколько капель крови из пятки. У доношенных детей анализ делают на 1–2‑й день жизни, у недоношенных — на 7‑й. Тест проводят в роддоме бесплатно, специально обращаться к врачу не нужно. Важно помнить, что положительный результат — это не диагноз, а указание на возможный риск: для подтверждения диагноза потребуются дополнительные обследования.

Программа неонатального скрининга в России развивается поэтапно: