В Научно-исследовательском клиническом институте детства (НИКИ детства) Минздрава Московской области врачи обнаружили у 10-месячного мальчика не только детский церебральный паралич (ДЦП), но и редкое генетическое заболевание — прогрессирующую миодистрофию Дюшенна/Беккера (ПМДД). Об этом сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения Московской области.
При поступлении ребенка в 1-е психоневрологическое отделение Центра детской психоневрологии НИКИ детства его мама рассказала об ограниченной подвижности левой руки и ноги малыша, а также задержке моторного развития. По словам матери, малыш наблюдался у местных врачей с диагнозом «Последствия перинатального поражения ЦНС».
При обследовании специалисты подтвердили ДЦП гемипаретической формы, но дополнительные анализы выявили незначительное повышение уровня ферментов АЛТ, АСТ и креатинфосфокиназы (КФК). Это насторожило медиков, и они назначили молекулярно-генетическое исследование.
Как отметила замдиректора по клинико-организационной работе НИКИ детства, доктор медицинских наук Лолита Пак, у ребенка обнаружили мутацию в гене DMD, что подтвердило наличие миодистрофии Дюшенна. Это заболевание, которое обычно диагностируют лишь к пяти годам, было выявлено у малыша в бессимптомной стадии благодаря внимательности врачей. ПМДД — редкая (орфанная) патология, передающаяся по Х-хромосоме и поражающая в основном мальчиков.
Своевременная диагностика крайне важна, поскольку для миодистрофии Дюшенна уже существует патогенетическая терапия, способная значительно продлить жизнь пациента и улучшить ее качество. Врачи НИКИ детства подчеркивают необходимость «орфанной настороженности» — направления детей с подобными симптомами на генетическое тестирование.
Этот случай демонстрирует, как тщательный анализ даже незначительных отклонений в анализах может спасти жизнь пациенту с тяжелым заболеванием.
Министерство здравоохранения Московской области напоминает, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.
Ранее REGIONS сообщал, что бесплатный онкоскрининг в выходные прошли почти 790 жителей Подмосковья.
