В подмосковном МОНИКИ рассказали о необходимости поддержки людей с редкими болезнями

Врачи МОНИКИ напомнили о важности оказания
поддержки людям с редкими (орфанными) заболеваниями. Ежегодно в последний день
февраля отмечается День орфанных заболеваний, цель которого — повышение
осведомленности о редких болезнях и привлечение внимания к проблемам людей,
страдающих этими заболеваниями.

Как сообщили в Министерстве здравоохранения Московской области, на сегодняшний день насчитывается около 10 тыс. известных орфанных болезней и это число увеличивается с развитием современных методов диагностики. Симптомы могут проявиться как в детстве, так и во взрослом возрасте, в зависимости от механизма нарушения. Генетические изменения могут привести к серьезным, даже жизнеугрожающим отклонениям. Новые методы диагностики позволяют выявлять все больше генетических аномалий.

Развитие неонатального скрининга способствует раннему выявлению болезней. Постоянно растет число мутаций, которые можно обнаружить с помощью новейших диагностических методов. В связи с этим возрастает роль врача-генетика, чья консультация необходима для выбора диагностического алгоритма, интерпретации результатов и подтверждения диагноза. В медико-генетическом центре МОНИКИ им. Владимирского проводится семейное консультирование, позволяющее выявлять больных, носителей и планировать деторождение.

Диагностика и лечение редких заболеваний требуют больше времени и ресурсов, поэтому необходима организация специализированных центров. В МОНИКИ им. Владимирского с 2017 года функционирует Центр орфанных заболеваний, где наблюдаются пациенты с наследственными заболеваниями метаболизма, гематологическими и другими редкими болезнями. Прием ведут различные специалисты, применяя мультидисциплинарный подход, новые методы обследования и лечения, профилактику и реабилитацию.

Заведующая Центром орфанных заболеваний МОНИКИ им. Владимирского Елена Проскурина подчеркнула, что мероприятия, проводимые в День орфанных болезней, призваны объединить усилия специалистов, сообществ пациентов и государства. По ее мнению, очень важны ранняя диагностика, доступ к лечению, психологическая поддержка и социальная адаптация.

Ранее сообщалось, что МОНИКИ Подмосковья получит новое медоборудование на 1,3 млрд руб.