:format(webp)/cmVnaW9ucy9wb3N0cy9tZWRpYS9jb3ZlcnMvMjAyNS8wMi9LdXpob1VmeExrZE00MWxRTTU3QjRYRDJIUW8zRFBvTzJlZm1relVkLmpwZw.webp)
В подмосковном МОНИКИ рассказали о необходимости поддержки людей с редкими болезнями
В Подмосковье поддержали людей с редкими болезнямиВрачи МОНИКИ напомнили о важности оказания поддержки людям с редкими (орфанными) заболеваниями. Ежегодно в последний день февраля отмечается День орфанных заболеваний, цель которого — повышение осведомленности о редких болезнях и привлечение внимания к проблемам людей, страдающих этими заболеваниями.
Как сообщили в Министерстве здравоохранения Московской области, на сегодняшний день насчитывается около 10 тыс. известных орфанных болезней и это число увеличивается с развитием современных методов диагностики. Симптомы могут проявиться как в детстве, так и во взрослом возрасте, в зависимости от механизма нарушения. Генетические изменения могут привести к серьезным, даже жизнеугрожающим отклонениям. Новые методы диагностики позволяют выявлять все больше генетических аномалий.
Развитие неонатального скрининга способствует раннему выявлению болезней. Постоянно растет число мутаций, которые можно обнаружить с помощью новейших диагностических методов. В связи с этим возрастает роль врача-генетика, чья консультация необходима для выбора диагностического алгоритма, интерпретации результатов и подтверждения диагноза. В медико-генетическом центре МОНИКИ им. Владимирского проводится семейное консультирование, позволяющее выявлять больных, носителей и планировать деторождение.
Диагностика и лечение редких заболеваний требуют больше времени и ресурсов, поэтому необходима организация специализированных центров. В МОНИКИ им. Владимирского с 2017 года функционирует Центр орфанных заболеваний, где наблюдаются пациенты с наследственными заболеваниями метаболизма, гематологическими и другими редкими болезнями. Прием ведут различные специалисты, применяя мультидисциплинарный подход, новые методы обследования и лечения, профилактику и реабилитацию.
Заведующая Центром орфанных заболеваний МОНИКИ им. Владимирского Елена Проскурина подчеркнула, что мероприятия, проводимые в День орфанных болезней, призваны объединить усилия специалистов, сообществ пациентов и государства. По ее мнению, очень важны ранняя диагностика, доступ к лечению, психологическая поддержка и социальная адаптация.
Ранее сообщалось, что МОНИКИ Подмосковья получит новое медоборудование на 1,3 млрд руб.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zLzdjZWUwYjAyNGZhMTFmMTkwMWNhNmZjODljY2EyZjMtMS0xLmpwZw.webp)
:focal(0.5:0.56):format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL3R2b3JvZy1ycG5zanB3LmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL3Bob3RvLTIwMjYtMDMtMTktMTYzODA3XzJISElRRDcuanBlZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2tuMi0yNTk3LTEuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zLzIwMjUwODAzLTEyMTgwOC5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL21hbi00MDAyLTFfdVVRWnA3dS5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL25zdC0yNjQ4LTEuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDMwLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2p1bGEtMDAwMS5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2p1bGEtMDAwNC0xLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2p1bGEtMDAwNy0xLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2p1bGEtMDAxMi5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDQxX1R6QlBmRXIuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDU4LmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDYzLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDM1LmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDUzX1Q0dXlteUkuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2tvei02MjkyXzRVUEtnVE4uanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL29ndXJ0c3ktbHVob3ZpdHNraWUtbmEtcnlua2Utc2l0ZS13aWRlX0tBbVhSM24uanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2ltYWdlLTQ0LnBuZw.webp)