:format(webp)/cmVnaW9ucy9wb3N0cy9tZWRpYS9jb3ZlcnMvMjAyNS8wNC84T2tEQjRvZWVMQXloYUNPWUlKNGxzaUZiWXNOUmFwT0E5azdJb2thLnBuZw.webp)
Врачи НИКИ детства вовремя выявили редкое генетическое заболевание у ребенка
Минздрав МО: в НИКИ детства выявили альфа-маннозидоз у трехлетнего пациентаСпециалисты Консультативно-диагностического центра НИКИ детства диагностировали редкое генетическое заболевание у трехлетнего мальчика из Подмосковья. Об этом сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения Московской области.
Как рассказала замдиректора по клинико-организационной работе Лолита Пак, изначально мама обратилась с жалобами на кашель, заложенность носа и периодическое повышение температуры у ребенка.
При осмотре врачи обратили внимание на множественные аномалии развития: диспропорцию тела, характерные черты лица, нарушения опорно-двигательного аппарата. Учитывая имеющиеся неврологические проблемы и тугоухость, диагностированную ранее, медики заподозрили болезнь накопления. Генетический анализ в МГНЦ им. Бочкова подтвердил диагноз — альфа-маннозидоз.
Это чрезвычайно редкое орфанное заболевание встречается с частотой 1 случай на 500 тыс. новорожденных. Без лечения оно приводит к прогрессирующему ухудшению слуха, задержке умственного развития и тяжелым костным деформациям. Как отметила Пак, с 2018 года существует пожизненная ферментозаместительная терапия, которая доступна пациентам из Подмосковья.
Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики таких заболеваний. В данном случае своевременно поставленный диагноз позволит начать лечение и предотвратить тяжелые последствия. Врачи напоминают родителям о необходимости внимательного отношения к любым необычным симптомам у детей и своевременного обращения к специалистам.
Министерство здравоохранения Московской области напоминает, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.
Ранее REGIONS сообщал, что врачи НИКИ детства спасли 6-летнюю девочку от смертельного заболевания.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zLzdjZWUwYjAyNGZhMTFmMTkwMWNhNmZjODljY2EyZjMtMS0xLmpwZw.webp)
:focal(0.5:0.56):format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL3R2b3JvZy1ycG5zanB3LmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL3Bob3RvLTIwMjYtMDMtMTktMTYzODA3XzJISElRRDcuanBlZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2tuMi0yNTk3LTEuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zLzIwMjUwODAzLTEyMTgwOC5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL21hbi00MDAyLTFfdVVRWnA3dS5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL25zdC0yNjQ4LTEuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDMwLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2p1bGEtMDAwMS5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2p1bGEtMDAwNC0xLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2p1bGEtMDAwNy0xLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2p1bGEtMDAxMi5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDQxX1R6QlBmRXIuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDU4LmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDYzLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDM1LmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RqaS0wMDUzX1Q0dXlteUkuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2tvei02MjkyXzRVUEtnVE4uanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL29ndXJ0c3ktbHVob3ZpdHNraWUtbmEtcnlua2Utc2l0ZS13aWRlX0tBbVhSM24uanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2ltYWdlLTQ0LnBuZw.webp)