Врачи НИКИ детства вовремя выявили редкое генетическое заболевание у ребенка

Специалисты Консультативно-диагностического центра НИКИ детства диагностировали редкое генетическое заболевание у трехлетнего мальчика из Подмосковья. Об этом сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения Московской области.

Как рассказала замдиректора по клинико-организационной работе Лолита Пак, изначально мама обратилась с жалобами на кашель, заложенность носа и периодическое повышение температуры у ребенка.

При осмотре врачи обратили внимание на множественные аномалии развития: диспропорцию тела, характерные черты лица, нарушения опорно-двигательного аппарата. Учитывая имеющиеся неврологические проблемы и тугоухость, диагностированную ранее, медики заподозрили болезнь накопления. Генетический анализ в МГНЦ им. Бочкова подтвердил диагноз — альфа-маннозидоз.

Это чрезвычайно редкое орфанное заболевание встречается с частотой 1 случай на 500 тыс. новорожденных. Без лечения оно приводит к прогрессирующему ухудшению слуха, задержке умственного развития и тяжелым костным деформациям. Как отметила Пак, с 2018 года существует пожизненная ферментозаместительная терапия, которая доступна пациентам из Подмосковья.

Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики таких заболеваний. В данном случае своевременно поставленный диагноз позволит начать лечение и предотвратить тяжелые последствия. Врачи напоминают родителям о необходимости внимательного отношения к любым необычным симптомам у детей и своевременного обращения к специалистам.

Министерство здравоохранения Московской области напоминает, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.

Ранее REGIONS сообщал, что врачи НИКИ детства спасли 6-летнюю девочку от смертельного заболевания.