Врачи НИКИ детства выявили редкий генетический синдром у ребенка

В Научно-исследовательский клинический институт детства (НИКИ детства) поступила трехлетняя девочка. По словам матери, у ребенка отсутствует речь, девочка не реагирует на имя, не использует указательный жест и не проявляет интереса к игрушкам. Врачи диагностировали задержку психоречевого развития с аутистическими чертами, но дополнительные симптомы навели на мысль о генетическом заболевании, сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения Московской области.

При осмотре специалисты обратили внимание на макроцефалию (увеличенный размер головы), диспластичные ногтевые пластины и стигмы дисэмбриогенеза — высокий лоб, сглаженную переносицу и широкие крылья носа. Это позволило заподозрить синдромальную патологию. Генетическое обследование подтвердило мутацию в гене PTEN, что привело к диагнозу «синдром Коудена первого типа».

Как рассказала замдиректора НИКИ детства по клинико-организационной работе, доктор медицинских наук Лолита Пак, это заболевание встречается у одного человека на миллион. Оно связано с нарушением механизма апоптоза (запрограммированной гибели клеток), из-за чего в организме образуются доброкачественные опухоли.

Девочке назначили индивидуальную программу диспансеризации, учитывающую риски развития множественных симптомов. Ее родители также направлены на медико-генетическое обследование.

Синдром Коудена требует постоянного наблюдения, так как мутация PTEN повышает вероятность онкологических заболеваний. Ранняя диагностика позволяет минимизировать риски и улучшить качество жизни пациента.

Министерство здравоохранения Московской области напоминает, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.

Ранее REGIONS сообщал, что семейный врач из Ступинской больницы признан лучшим врачом общей практики в России.

Актуальные новости Подмосковья читайте в телеграм-канале REGIONS.