В Подмосковье в Научно-исследовательском клиническом институте детства пациенту поставлен крайне редкий диагноз. В Министерстве здравоохранения Московской области сообщили, что сюда поступил 9-летний мальчик с жалобами на низкий рост и избыточный вес.
Как рассказала директор института Нисо Одинаева, несмотря на имеющийся у ребенка врожденный гипотиреоз, симптомы не соответствовали этому диагнозу.
Команда эндокринологов обратила внимание на комплекс необычных признаков: короткую шею, лунообразное лицо, Х-образное искривление ног и аномально короткие пальцы. Особенно показательным оказался симптом сглаженных пястно-фаланговых суставов при сжатии кулака. Эти наблюдения позволили заподозрить псевдогипопаратиреоз, известный также как болезнь Олбрайта — крайне редкое наследственное заболевание, встречающееся у одного ребенка на миллион.
Как пояснила врач-эндокринолог Джульетта Мкртычева, при этой патологии организм не реагирует на паратиреоидный гормон, что приводит к серьезным нарушениям фосфорно-кальциевого обмена. Без лечения заболевание грозит тяжелыми последствиями: остеопорозом, отложением кальцинатов во внутренних органах, деформацией костей и задержкой развития.
Благодаря своевременной диагностике мальчику удалось избежать опасных осложнений. После подтверждения диагноза комплексными исследованиями пациент был выписан с назначением специальной терапии, включающей препараты кальция, активные формы витамина D и диету с ограничением фосфора. Врачи продолжат наблюдение за состоянием ребенка, прогноз которого теперь благоприятен благодаря раннему выявлению заболевания.
В Минздраве Подмосковья напомнили, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.
Ранее сообщалось, что в Подмосковье Врачи НИКИ спасли ребенка с острой кишечной непроходимостью.
