Время решает все: почему ранний скрининг спасает жизнь детям в Подмосковье

Всемирный день борьбы с муковисцидозом проходит 8 сентября. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором поражаются железы внешней секреции. Заболевание поражает легкие, бронхи, поджелудочную железу, кишечник и печень. Об этом сообщило Министерство здравоохранения МО.

Муковисцидоз — системное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена CFTR. Из-за дефекта белка все секреты организма становятся густыми и вязкими. Это приводит к закупорке протоков, застою секрета и хроническому воспалению. В легких густая слизь провоцирует рецидивирующие пневмонии и бронхиты, а в поджелудочной железе нарушает выделение сока, что ведет к проблемам пищеварения.

Ранняя диагностика критически важна. С 2006 года в России введен неонатальный скрининг на второй день жизни. Если уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ) выше 65 нг/мл, тест повторяют на 21–28 день. При повышении ИРТ более 35 нг/мл ребенка направляют на потовую пробу. Положительный скрининг требует подтверждения, золотым стандартом диагностики является потовая проба. Чем раньше начато лечение, тем выше шансы предотвратить тяжелые проявления.

С 2023 года список выявляемых генетических болезней расширен. Лечение позволяет значительно улучшить качество жизни. Так, появились CFTR-модуляторы — препараты, воздействующие непосредственно на дефектный белок, что привело к революции в терапии.

Жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления, сообщает пресс-служба Министерства здравоохранения Московской области. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.