Васе семь лет и он очень болен. Про Васину болезнь его мама узнала два года назад. Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, возникающее при мутациях в гене белка дистрофина. Вызывает тяжелые нарушения в работе мышц, разрушает их и лишает заболевших (практически всегда это мальчики) нормального движения, дыхания и сердцебиения. Проще говоря: сначала Вася перестанет двигаться, а потом не сможет дышать.
Но с этим можно бороться. И Вася с мамой борются.
Чаще всего мальчики наследуют мутацию от матери-носителя, реже она возникает спонтанно. Чаще всего рождение мальчика с миодистрофией Дюшенна становится шоком для всей семьи.
Первые проявления болезни видны уже в первый год жизни: дети с этим диагнозом медленнее осваивают повороты, ползание, ходьбу и другие физические навыки. Со временем ребенок теряет способность ходить, у него развивается сердечная и дыхательная недостаточность.
Сейчас появился препарат, который дает надежду для многих детей с этим диагнозом, но его высокая стоимость становится препятствием для лечения. Нужная доза (единичная) стоит 276 млн рублей.
Помочь в сборе взялись бронницкие неутомимые волонтеры: они привезли маму и сына из Раменского, собрали бойцов отряда «1453», общественников, гражданских лидеров и просто сочувствующих горожан, донесли до них информацию о серьезности ситуации и дали возможность высказаться самим героям.
«У моего сына постепенно разрушаются мышцы. Такие детки без правильного лечения очень рано уходят из жизни. Сейчас у нас появилась надежда — новый препарат, который стоит очень дорого. Мы уже собрали более 50 миллионов, предстоит еще многое сделать. Но одним нам не справиться. Просим у вас помощи и поддержки», — обратилась к бронничанам Васина мама.
Раньше средний возраст смерти при миодистрофии Дюшенна был 20 лет. Мальчики, которые родились в последние несколько лет и получают адекватное лечение, могут прожить 30 лет и больше: получить профессию, завести семью и родить детей. Сыновья мужчин с миодистрофией Дюшенна не наследуют мутацию от отцов.
Важно действовать быстро и эффективно, чтобы обеспечить мальчику необходимую помощь.
Ранее REGIONS рассказывал, как в ноябрьские праздники работает кабинет неотложной медицинской помощи в Бронницах.
