«Болезнь соленого поцелуя»: как в Подмосковье лечат пациентов с муковисцидозом

«Болезнь соленого поцелуя» — так в старину называли муковисцидоз. Тяжелое генетическое заболевание, которое еще сто лет назад почти всегда звучало как приговор. Сегодня же этот диагноз — не конец истории, а начало борьбы, в которой медицина все чаще оказывается сильнее. Об этом сообщает Министерство здравоохранения Московской области.

В старину люди не знали ни генетики, ни биохимии. Но они были наблюдательны. Мать, впервые прижимая младенца к себе и целуя его в лоб, с тревогой ощущала на губах резкий соленый привкус. В народе это считалось дурным знаком. И, как показали столетия, — предвестником тяжелой болезни. Сегодня мы знаем, что за той самой «соленостью» скрывается муковисцидоз, или кистозный фиброз — одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Его причина — мутация в гене CFTR, который отвечает за транспорт солей (натрия и хлора) через клеточные мембраны.

Из-за этой «поломки» пот, слизь и другие секреты организма становятся аномально густыми и перенасыщенными солью. Густая слизь забивает бронхи, легкие, поджелудочную железу и другие органы, вызывая хронические инфекции, нарушение пищеварения и другие тяжелые осложнения. Человечество шло к пониманию этой болезни несколько веков. Еще в прошлом веке, когда не было антибиотиков, специального питания и современной терапии, дети с муковисцидозом были обречены. Сегодня картина изменилась кардинально.

Ранняя диагностика, включая неонатальный скрининг — это обследование новорожденных, которое проводят в первые дни жизни — и тот самый «тест на соленость пота», позволяет выявить болезнь на самых ранних этапах.

Современные лекарства и реабилитация дают пациентам возможность сохранять качество жизни на долгие годы. Особое место в лечении занимают таргетные препараты — модуляторы белка CFTR. Они воздействуют не на симптомы, а на сам дефектный механизм, восстанавливая функцию хлоридного канала. Это одно из важнейших достижений медицины последних лет.

Современная терапия муковисцидоза включает патогенетическую терапию — лечение, направленное на механизм болезни, нутритивную поддержку (специальное питание), профилактику инфекционных осложнений и вакцинацию.