Редкая болезнь под маской других паталогий: в России выявили уникальный случай

Нарастающая мышечная слабость, проблемы с глотанием и изменение голоса — эти симптомы у пациентки долго не позволяли врачам поставить точный диагноз. Состояние ухудшалось меньше чем за год: женщина стала передвигаться только с опорой, перешла на полужидкую пищу и практически перестала говорить. Российские врачи и ученые выявили редкую немалиновую миопатию с поздним началом, а после подбора терапии удалось добиться почти полного восстановления утраченных функций. Подробности узнала Наука Mail.

Специалисты Московского клинического научного центра имени Логинова совместно с учеными центра LIFT и Российского научного центра хирургии имени Петровского провели исследование в рамках проекта Fantomus, посвященного диагностике наследственных нервно-мышечных заболеваний. Пациентка обратилась с прогрессирующими симптомами, которые не позволяли однозначно определить причину. Врачи рассматривали множественную краниальную нейропатию, миастению, синдром Ламберта — Итона, ботулизм и миозит с включениями.

Важной диагностической находкой стало обнаружение в крови патологического белка — парапротеина. Это позволило связать симптомы между собой и предположить редкую форму миопатии. Для окончательной постановки диагноза провели повторную биопсию мышцы. Образцы исследовали методами иммунофенотипирования и электронной микроскопии, после чего подтвердили немалиновую миопатию с поздним началом.

Точный диагноз дал возможность подобрать специализированное лечение. Заведующая центром персонализированной медицины МКНЦ Наталья Бодунова пояснила, что задача проекта Fantomus — выстроить единый диагностический маршрут, где клиницисты, генетики, патоморфологи и исследователи работают как команда, а результаты рассматриваются в совокупности.

В проекте используются морфологическое исследование биопсий, иммуногистохимия, электронная микроскопия, геномный и транскриптомный анализ, а также вычислительная обработка генетических данных. Руководитель научной группы центра LIFT Олег Гусев отметил, что полученные данные помогут не только в диагностике конкретных пациентов, но и в создании цифрового генетического ресурса для поиска новых генов, связанных с развитием патологий.

Сейчас в проект Fantomus включены 15 пациентов с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания. У некоторых из них уже удалось установить или уточнить диагнозы. Научный сотрудник центра LIFT Айрат Билялов подчеркнул, что в этой группе выявлен редкий клинический случай, по которому удалось пройти полный диагностический маршрут — от клинической гипотезы до окончательного подтверждения.