Скрытая особенность: что известно о синдроме, который часто не могут диагностировать годами

Трисомия X, или синдром 47, XXX, возникает случайно и не связана с наследственностью либо образом жизни матери во время беременности. Об особенностях этой генетической аномалии Здоровью Mail рассказала ведущий генетик Наталья Захаржевская, отметив, что у женщин с таким синдромом в клетках присутствует не две, а три X-хромосомы.

Специалист пояснила, что в норме организм человека содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары, при этом у женщин половые хромосомы представлены сочетанием XX. Если во время деления клеток происходит случайная ошибка, появляется дополнительная X-хромосома, и общее число хромосом увеличивается до 47. По словам генетика, вероятность такого нарушения немного возрастает с возрастом матери, однако в целом оно не зависит ни от генетики родителей, ни от течения беременности.

Как отметила Захаржевская, в раннем возрасте синдром может проявляться сниженным мышечным тонусом, задержкой речевого развития, трудностями с чтением, математикой или синдромом дефицита внимания. В подростковом возрасте нередко усиливаются тревожность, депрессивные эпизоды и сложности в общении со сверстниками. При этом подобные признаки не являются специфичными и могут встречаться при многих других состояниях, поэтому до проведения генетического анализа диагноз нередко остается неустановленным.

Во взрослом возрасте большинство женщин с трисомией X ведут обычную жизнь, работают, создают семьи и рожают детей. Вместе с тем, по словам эксперта, у них несколько выше риск преждевременного истощения яичников и ранней менопаузы, что может повышать вероятность развития остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний. Генетик также отметила, что для синдрома характерны некоторые особенности внешности, включая высокий рост, длинные конечности и ряд других признаков, однако у части женщин они могут полностью отсутствовать.

Захаржевская подчеркнула, что изменить хромосомный набор невозможно, однако своевременная диагностика позволяет понять причины имеющихся особенностей и вовремя начать необходимую помощь. По ее словам, детям при задержке речевого и психомоторного развития могут потребоваться занятия с логопедом, дефектологом, физиотерапия и эрготерапия, а взрослым женщинам раннее выявление преждевременной недостаточности яичников помогает своевременно решить вопросы планирования семьи, криоконсервации и подбора гормональной терапии.