В Детской поликлинике № 1 Московского областного центра охраны материнства и детства (МОЦОМД) произошел случай, демонстрирующий важность врачебной внимательности. 16-летняя пациентка, поступившая с диагнозами «ожирение I степени» и «деформация позвоночника», оказалась носителем редкого генетического заболевания, сообщили в пресс-службе.
Как рассказала заведующая дневным стационаром, кандидат медицинских наук Юлия Теплова, стандартные симптомы скрывали более серьезную проблему. После тщательного осмотра и сбора анамнеза врач назначила дополнительные анализы, которые выявили критически низкий уровень щелочной фосфатазы. Это позволило заподозрить гипофосфатазию — редкое заболевание, нарушающее минерализацию костей и зубов.
По словам Тепловой, генетическое тестирование является «золотым стандартом» для диагностики этого недуга. Оно точно определяет мутации в гене, отвечающем за костно-специфическую щелочную фосфатазу. Врач подчеркнула, что ранняя диагностика крайне важна, так как промедление может привести к серьезным осложнениям — прогрессирующим деформациям скелета, зубным аномалиям и другим проблемам.
Особую сложность в диагностике гипофосфатазии представляет разнообразие ее проявлений, которые часто маскируются под более распространенные заболевания. В данном случае профессиональная настороженность доктора Тепловой позволила избежать длительного поиска диагноза. Благодаря своевременно проведенному генетическому анализу пациентка получила точный диагноз на ранней стадии, когда клинические проявления еще минимальны и не требуют заместительной терапии.
Сейчас подросток находится под наблюдением генетиков. Этот случай стал наглядным примером того, как сочетание врачебного опыта, внимательности к деталям и современных диагностических методов позволяет выявлять редкие заболевания даже при неочевидных первоначальных симптомах.
Министерство здравоохранения Московской области напоминает, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.
Ранее REGIONS сообщал, что к команде МОЦОМД присоединилась известный детский кардиолог, профессор Дегтярева.
