Врачи Научного института педиатрии детства (НИКИ детства) начали применять инновационный подход к лечению редкого генетического заболевания — синдрома Алажилля. Об этом рассказали в пресс-службе Министерства здравоохранения Московской области.
Этот синдром характеризуется нарушением оттока желчи, что приводит к повышению уровня токсинов в организме и разрушению клеток печени. Одним из наиболее выраженных симптомов болезни является интенсивный кожный зуд.
Как пояснила директор НИКИ детства Нисо Одинаева, болезнь оказывает влияние на различные системы организма, включая сердечно-сосудистую систему, зрение и опорно-двигательный аппарат. Заболевание опасно своими осложнениями, такими как пороки сердца, фиброз или цирроз печени, а также сосудистыми аномалиями, которые могут привести к внезапным кровотечениям.
«Чаще всего симптомы проявляются в течение трех первых месяцев жизни ребенка», — пояснила Одинаева.
Заведующая отделением гастроэнтерологии НИКИ детства Гульназ Галиева добавила, что дети с этим заболеванием часто отстают в физическом развитии, имея низкий вес и рост. Диагноз ставится только после тщательного медицинского обследования.
Благодаря поддержке Фонда «Круг добра» пациенты с синдромом Алажилля теперь получают доступ к современной генной терапии, которая направлена на улучшение функции желчевыводящих путей и снижение риска возникновения тяжелых осложнений. Эта терапия значительно улучшает качество жизни пациентов с данным диагнозом, считают в НИКИ детства.
Ранее REGIONS сообщал, что в Подмосковье первыми в мире начали лечить «детей-бабочек» с генетическим заболеванием.
