:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8zL2RzYy0zMDA0LWFvdm5xeGouanBn.webp)
Ранний тест — шанс на жизнь: зачем новорожденных проверяют на редкие патологии
Минздрав: в России насчитывается 290 редких заболеванийЕжегодно в последний день февраля мировое сообщество обращает внимание на проблемы людей с редкими (орфанными) заболеваниями. Так называют болезни, которые поражают относительно небольшую часть населения, причем критерии редкости в разных странах могут отличаться, сообщили в Министерстве здравоохранения Московской области.
Традиционно к этой дате общественные и благотворительные организации проводят просветительские акции. По словам руководителя координационного центра паллиативной медицинской помощи Подмосковья Ирины Аристарховой, этот день важен для повышения осведомленности населения, медиков и чиновников о существовании редких заболеваний.
По данным Минздрава России, в нашей стране на сегодняшний день насчитывается около 290 таких патологий. Большинство из них имеют генетическую природу и дают о себе знать в раннем детстве. Именно для раннего выявления подобных недугов в России расширена программа неонатального скрининга.
Сейчас в родильных домах обследуют новорожденных более чем на 40 орфанных заболеваний. Это позволяет начать лечение еще до появления тяжелых симптомов и сохранить здоровье ребенка. В арсенале врачей также целевое генетическое тестирование, экзомное и геномное секвенирование (методы расшифровки ДНК), специфические иммунологические и метаболические тесты, а также инструментальная диагностика.
Для жителей Подмосковья, столкнувшихся с подобными диагнозами, работает круглосуточная горячая линия координационного центра паллиативной помощи. Получить консультацию специалистов можно по телефону 8-498-683-83-83.
Министерство здравоохранения Московской области напоминает, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yLzIwMjUwNzA0LTE3MDMxOS0xLmpwZw.webp)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly94bi0tODBhaGNubGhzeGoueG4tLXAxYWkvbWVkaWEvbXVsdGltZWRpYS9tZWRpYWZpbGUvZmlsZS8yMDI2LzAyLzIwLzIwMjYwMTIyXzEyMjcwMy5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yLzdfTXZNb290dC5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL2RhY2guanBn.webp)
:focal(0.5:0.63):format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL3Bob3RvLTIwMjYtMDItMjgtMTAzNjE2LmpwZWc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL3Bob3RvLTIwMjYtMDItMjgtMTAzNjE0LmpwZWc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL3Bob3RvLTIwMjYtMDItMjgtMTAzNjIwLmpwZWc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL3Bob3RvLTIwMjYtMDItMjgtMTAzNjE4LmpwZWc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL3Bob3RvLTIwMjYtMDItMjgtMTAzNjExLmpwZWc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL3Bob3RvLTIwMjYtMDItMjctMTAtMzUtMzYtMS5qcGc.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL2YyNjAwZjJjMGZlMjExZjFhODZlYzJiODhlMDc4NDkzLTEuanBn.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yLzIwMjUxMTA2LTA3MjcyNy5qcGc.webp)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly94bi0tODBhaGNubGhzeGoueG4tLXAxYWkvbWVkaWEvbXVsdGltZWRpYS9tZWRpYWZpbGUvZmlsZS8yMDI1LzEwLzMxLzBjNmEzMDQwLmpwZw.webp)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yL3Bob3RvLTIwMjYtMDItMTgtMTItMjYtNDIuanBn.webp)