Ранний тест — шанс на жизнь: зачем новорожденных проверяют на редкие патологии

Ежегодно в последний день февраля мировое сообщество обращает внимание на проблемы людей с редкими (орфанными) заболеваниями. Так называют болезни, которые поражают относительно небольшую часть населения, причем критерии редкости в разных странах могут отличаться, сообщили в Министерстве здравоохранения Московской области.

Традиционно к этой дате общественные и благотворительные организации проводят просветительские акции. По словам руководителя координационного центра паллиативной медицинской помощи Подмосковья Ирины Аристарховой, этот день важен для повышения осведомленности населения, медиков и чиновников о существовании редких заболеваний.

По данным Минздрава России, в нашей стране на сегодняшний день насчитывается около 290 таких патологий. Большинство из них имеют генетическую природу и дают о себе знать в раннем детстве. Именно для раннего выявления подобных недугов в России расширена программа неонатального скрининга.

Сейчас в родильных домах обследуют новорожденных более чем на 40 орфанных заболеваний. Это позволяет начать лечение еще до появления тяжелых симптомов и сохранить здоровье ребенка. В арсенале врачей также целевое генетическое тестирование, экзомное и геномное секвенирование (методы расшифровки ДНК), специфические иммунологические и метаболические тесты, а также инструментальная диагностика.

Для жителей Подмосковья, столкнувшихся с подобными диагнозами, работает круглосуточная горячая линия координационного центра паллиативной помощи. Получить консультацию специалистов можно по телефону 8-498-683-83-83.

Министерство здравоохранения Московской области напоминает, что жители региона могут пройти бесплатную диспансеризацию и профилактические медосмотры в поликлиниках по месту прикрепления. Самозапись доступна на региональном портале государственных услуг «Здоровье», по телефону 122.