Спонтанная поломка генов: как крик младенца может стать поводом для экспертизы

5 мая, в День осведомленности о синдроме кошачьего крика (синдром Лежена), генетик Наталья Захаржевская рассказала «Известиям» о природе этого редкого заболевания. Патология встречается у одного из 15–50 тыс. новорожденных и вызвана делецией (утратой фрагмента) 5-й хромосомы.

Свое название синдром получил из-за специфического плача младенцев, вызванного особенностями строения гортани.

По словам эксперта, в большинстве случаев (до 90%) генетическая поломка происходит спонтанно. Заболевание сопровождается задержкой развития, низким мышечным тонусом и характерными внешними признаками, такими как микроцефалия. Генетик подчеркнула: хотя заболевание нельзя вылечить полностью, оно не прогрессирует, а ранняя реабилитация критически важна для адаптации ребенка в обществе.