Младенцев в России начнут проверять на два редких заболевания

В России с 1 апреля расширят перечень заболеваний, на которые обследуют новорожденных в рамках неонатального скрининга. Младенцев начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

По его словам, включение новых методов диагностики позволит выявлять эти редкие наследственные заболевания на самых ранних стадиях, своевременно начинать лечение и снижать риск тяжелой инвалидизации, пишет РИА Новости.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к наследственным нарушениям обмена веществ. Заболевание развивается из-за сбоя в процессе окисления и накопления в организме очень длинноцепочечных жирных кислот, что приводит к поражению нервной системы и внутренних органов.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно вызывает тяжелый дефицит ключевых нейромедиаторов, включая серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин, что может приводить к серьезным неврологическим нарушениям.

Ранее сообщалось, что раскрыты скрытые причины мигрени и цефалгии.